17 апреля - Международный день борьбы с геомофилией
Гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.
Этот день призван к привлечению внимания общества к проблемам гемофилии. В России Всемирный день гемофилии отмечается с 1996 года. Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля.
Различают два типа гемофилии:
Гемофилия A - снижает наличие в крови фактора особого белка - ß-глобулина. Наиболее частый тип заболевания.
Гемофилия B - вызывает недостаточность фактора плазмы IX, приводит к нарушению образования вторичной коагуляционной пробки.
Основными симптомами заболевания являются:
-повышенная кровоточивость;
-подкожные, межмышечные гематомы вследствие ушибов;
-гематурия;
-гемартрозы;
-посттравматическое кровотечение.
Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора VIII / IX в крови (норма 50-150%):
легкая – активность фактора 5-40% (0,05–0,40 МЕ/мл);
средняя – активность фактора 1-5% (0,01–0,05 МЕ/мл);
тяжелая – активность фактора менее 1% (менее 0,01 МЕ/мл).
Для профилактики гемофилии пары, планирующие беременность, должны пройти генетическое обследование, чтобы выяснить вероятность рождения больного ребенка.
При уже наступившей беременности доступен забор околоплодной жидкости (амниоцентез) для ДНК-диагностики.
Родившийся ребенок с первых дней жизни должен находиться под наблюдением специалистов медицинского гемофильного центра.
Берегите себя и своих близких!
Гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.
Этот день призван к привлечению внимания общества к проблемам гемофилии. В России Всемирный день гемофилии отмечается с 1996 года. Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля.
Различают два типа гемофилии:
Гемофилия A - снижает наличие в крови фактора особого белка - ß-глобулина. Наиболее частый тип заболевания.
Гемофилия B - вызывает недостаточность фактора плазмы IX, приводит к нарушению образования вторичной коагуляционной пробки.
Основными симптомами заболевания являются:
-повышенная кровоточивость;
-подкожные, межмышечные гематомы вследствие ушибов;
-гематурия;
-гемартрозы;
-посттравматическое кровотечение.
Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора VIII / IX в крови (норма 50-150%):
легкая – активность фактора 5-40% (0,05–0,40 МЕ/мл);средняя – активность фактора 1-5% (0,01–0,05 МЕ/мл);тяжелая – активность фактора менее 1% (менее 0,01 МЕ/мл).Для профилактики гемофилии пары, планирующие беременность, должны пройти генетическое обследование, чтобы выяснить вероятность рождения больного ребенка.
При уже наступившей беременности доступен забор околоплодной жидкости (амниоцентез) для ДНК-диагностики.
Родившийся ребенок с первых дней жизни должен находиться под наблюдением специалистов медицинского гемофильного центра.
Берегите себя и своих близких!
660